Self-reported tick exposure as an indicator of Lyme disease risk in an endemic region of Quebec, Canada.

BACKGROUND: Lyme disease (LD) and other tick-borne diseases are emerging across Canada. Spatial and temporal LD risk is typically estimated using acarological surveillance and reported human cases, the former not considering human behavior leading to tick exposure and the latter occurring after infection. OBJECTIVES: The primary objective was to explore, at the census subdivision level (CSD), the associations of self-reported tick exposure, alternative risk indicators (predicted tick density, eTick submissions, public health risk level), and ecological variables (Ixodes scapularis habitat suitability index and cumulative degree days > 0 °C) with incidence proportion of LD. A secondary objective was to explore which of these predictor variables were associated with self-reported tick exposure at the CSD level. METHODS: Self-reported tick exposure was measured in a cross-sectional populational health survey conducted in 2018, among 10,790 respondents living in 116 CSDs of the Estrie region, Quebec, Canada. The number of reported LD cases per CSD in 2018 was obtained from the public health department. Generalized linear mixed-effets models accounting for spatial autocorrelation were built to fulfill the objectives. RESULTS: Self-reported tick exposure ranged from 0.0 % to 61.5 % (median 8.9 %) and reported LD incidence rates ranged from 0 to 324 cases per 100,000 person-years, per CSD. A positive association was found between self-reported tick exposure and LD incidence proportion (ß = 0.08, CI = 0.04,0.11, p < 0.0001). The best-fit model included public health risk level (AIC: 144.2), followed by predicted tick density, ecological variables, self-reported tick exposure and eTick submissions (AIC: 158.4, 158.4, 160.4 and 170.1 respectively). Predicted tick density was the only significant predictor of self-reported tick exposure (ß = 0.83, CI = 0.16,1.50, p = 0.02). DISCUSSION: This proof-of-concept study explores self-reported tick exposure as a potential indicator of LD risk using populational survey data. This approach may offer a low-cost and simple tool for evaluating LD risk and deserves further evaluation.

Herramienta web para la clasificación de microsatélites polimórficos en genomas bacterianos / Web Tool for classfication of polymorphic microsatellites in bacteria genomes

Las secuencias repetidas en tándem, específicamente los mini y micro satélites, han demostrado ser muy eficaces en la clasificación de bacterias patogénicas como B anthracis, M tuberculosis y P aeruginosa, entre otras. En humanos es manifiesta su participación estando relacionados con más de ochenta enfermedades, gran parte de ellas de tipo neurodegenerativas, musculares y algunos tipos de cáncer. La herramienta web que presentamos es el resultado de la detección computacional de estas secuencias en genomas bacterianos completos y su correspondiente anotación en la estructura genómica de acuerdo a las diferentes regiones donde estos se localizan. La herramienta tiene como fin primario brindar un sistema relacional que permita al investigador ubicar los microsatélites de diferentes especies bacterianas, con más de un genoma secuenciado para inferir su posible carácter polimórfico, dentro del contexto de la estructura genómica y así proveer un primer acercamiento al rol putativo que los microsatélites desempeñan desde el punto de vista funcional. La herramienta se puede aplicar no solo en estudios taxonómicos y epidemiológicos sino en la detección de posibles relaciones de estas secuencias con las funciones moleculares, procesos biológicos y, en última instancia, las diversas formas de evolución de estas especies. El sitio web brinda el servicio de consultas a la base de datos de microsatélites bacterianos de acuerdo al sistema de tablas relacionales y atributos propios de las mismas. Cuenta además con los servicios típicos de un sitio con estas características como: sistema de autenticación, foro, encuestas, enlaces y documentación sobre la metodología empleada y del tema en cuestión(AU)

The tandem repeat sequences, especially mini and microsatellites, have proven to be very effective in classification of pathogenic bacteria such as B anthracis, M tuberculosis and P. aeruginosa, among others. In human beings it is manifest its participation, being related with over eighty diseases, nearly all neurodegenerative and muscular, and some kinds of cancer. The web tool we are offering here is the result of computational detection of these sequences in whole bacteria genomes, and its respective annotation in the genomic structure according to the different regions where they are localized. The primary goal of this tool is to offer a relational system that allows mapping the microsatellites of bacterial species, all of them with more than one genome sequenced to infer their possible polymorphic character, in the context of genomic structure and thus providing a first approach to the putative role they perform from the functional point of view. The tool can be applied not only in taxonomical and epidemiological studies but in the detection of possible relationships of these sequences with the molecular functions, the biological processes and, as a last resort, the different forms of these species evolution. The web site offers the service of queries to the bacterial microsatellites database according to the related tables and its inherent attributes. It also has the typical services of this kind of site like: logging system, forum, polls, links and documentation about the employed methodology and the topic(AU)

Herramienta web para la clasificación de microsatélites polimórficos en genomas bacterianos / Web Tool for classfication of polymorphic microsatellites in bacteria genomes

Las secuencias repetidas en tándem, específicamente los mini y micro satélites, han demostrado ser muy eficaces en la clasificación de bacterias patogénicas como B. anthracis, M. tuberculosis y P. aeruginosa, entre otras. En humanos es manifiesta su participación estando relacionados con más de ochenta enfermedades, gran parte de ellas de tipo neurodegenerativas, musculares y algunos tipos de cáncer. La herramienta web que presentamos es el resultado de la detección computacional de estas secuencias en genomas bacterianos completos y su correspondiente anotación en la estructura genómica de acuerdo a las diferentes regiones donde estos se localizan. La herramienta tiene como fin primario brindar un sistema relacional que permita al investigador ubicar los microsatélites de diferentes especies bacterianas, con más de un genoma secuenciado para inferir su posible carácter polimórfico, dentro del contexto de la estructura genómica y así proveer un primer acercamiento al rol putativo que los microsatélites desempeñan desde el punto de vista funcional. La herramienta se puede aplicar no solo en estudios taxonómicos y epidemiológicos sino en la detección de posibles relaciones de estas secuencias con las funciones moleculares, procesos biológicos y, en última instancia, las diversas formas de evolución de estas especies. El sitio web brinda el servicio de consultas a la base de datos de microsatélites bacterianos de acuerdo al sistema de tablas relacionales y atributos propios de las mismas. Cuenta además con los servicios típicos de un sitio con estas características como: sistema de autenticación, foro, encuestas, enlaces y documentación sobre la metodología empleada y del tema en cuestión(AU)

The tandem repeat sequences, especially mini and microsatellites, have proven to be very effective in classification of pathogenic bacteria such as B. anthracis, M. tuberculosis and P. aeruginosa, among others. In human beings it is manifest its participation, being related with over eighty diseases, nearly all neurodegenerative and muscular, and some kinds of cancer. The web tool we are offering here is the result of computational detection of these sequences in whole bacteria genomes, and its respective annotation in the genomic structure according to the different regions where they are localized. The primary goal of this tool is to offer a relational system that allows mapping the microsatellites of bacterial species, all of them with more than one genome sequenced to infer their possible polymorphic character, in the context of genomic structure and thus providing a first approach to the putative role they perform from the functional point of view. The tool can be applied not only in taxonomical and epidemiological studies but in the detection of possible relationships of these sequences with the molecular functions, the biological processes and, as a last resort, the different forms of these species evolution. The web site offers the service of queries to the bacterial microsatellites database according to the related tables and its inherent attributes. It also has the typical services of this kind of site like: logging system, forum, polls, links and documentation about the employed methodology and the topic(AU)

Relación entre repeticiones de mononucleótidos y categorías de la Ontología de Genes en el Genoma Humano / Relationship between mononucleotide repeats and categories of Gene Ontology in Human Genome

Los microsatélites son repeticiones en bloques de motivos cortos que abarcan alrededor del 3 por ciento del genoma humano. En la actualidad se conocen más de 40 enfermedades neurológicas, neurodegenerativas y musculares, entre otras, asociadas a la inestabilidad mutacional de estas secuencias. La Ontología de Genes puede ser una herramienta muy útil para el estudio del papel funcional de las secuencias repetidas y para profundizar en la comprensión de la etiología molecular de las enfermedades vinculadas a este tipo de secuencia. En este estudio se exploran las distribuciones de frecuencias de repetidos de mononucleótidos en las regiones codificadoras y no codificadoras para la mayor parte de los genes del Genoma Humano. Además se determinan los componentes celulares, las funciones moleculares y los procesos biológicos que aparecen con mayor frecuencia en genes con repetidos de gran tamaño. En general, fueron estadísticamente significativas las categorías de la Ontología de Genes relacionadas con los ácidos nucleicos, fundamentalmente con la transcripción, la regulación del ciclo celular, los procesos musculares, los receptores vinculados a la transducción de señales y a la sinapsis, así como con los implicados en el desarrollo del Sistema Nervioso Central. Se encontraron muy pocas combinaciones significativas de 2 y 3 categorías de Ontología de Genes y éstas estaban relacionadas principalmente con los ácidos nucleicos. Este trabajo contribuirá al establecimiento de patrones de normalidad en términos de frecuencia de repetidos asociados a categorías de Ontología de Genes, información valiosa para la determinación y comprensión de los umbrales de tamaño de repetidos relacionados con el riesgo a padecer determinadas enfermedades(AU)

Microsatellites are short tandem repeats that represent the 3 percent of the human genome. At present, more than 40 neurological, neurodegenerative, muscular and other diseases associated with the mutational instability of this kind of sequences are known. Gene Ontology may be a very useful tool for studying the functional role of these repetitive sequences and to get an insight into the molecular etiology of these diseases. In this study, the frequency distributions of mononucleotide repeats in coding and non-coding sequences for nearly all genes from the human genome were examined. All the cellular components, molecular functions and biological processes associated with the genes that have the longest repeats were investigated. As a general rule, the statistically significant gene ontology categories investigated corresponded to the nucleic acids, basically those related to the transcription, the cell cycle regulation, the muscular processes, the receptors linked to signals transduction and synapses, as well as those involved in the development of the Central Nervous System. Few significant two and three gene ontology combinations were found and they were predominantly related to nucleic acids. This work will be helpful to establish the normality distributions patterns of repeats associated with the main gene ontology terms, a valuable information for determining and understanding the size threshold of short tandem repeats associated with the risk to contract certain diseases(AU)

Expansiones responsables de las distrofias miotónicas: comparación de sus estructuras secundarias / Expansions Responsible for Myotonic Dystrophis: secondary Structrures Comparison

La Distrofia Miotónica (DM) es un trastorno neuromuscular. Este trastorno tiene una herencia y patofisiología molecular muy complejas. Se clasifica en dos formas principales: DM1 y DM2. Ambas son el resultado de una mutación dinámica y difieren en la severidad de los síntomas clínicos así como en la localización del defecto genético. Las afectaciones moleculares presentes en estas enfermedades, son atribuidas a la longitud y al tipo de los repetidos en el ARNm. Es de esperar que las diferencias en sus estructuras sean responsables de las particularidades de cada una de estas entidades. El objetivo de este trabajo estriba en tratar de explicar las diferencias entre los mecanismos fisiopatológicos asociados a la DM1 y DM2 a partir de las diferencias presentes en la cantidad y estabilidad de las estructuras secundarias formadas por los repetidos de CUG y CCUG de distintas longitudes. Fue utilizado el servidor Quikfold con el fin de modelar el efecto que tiene sobre las estructuras secundarias la variación del tamaño de estas secuencias repetitivas. Se obtuvo que estos repetidos pueden formar hasta tres estructuras probables caracterizadas por la presencia de lazos interiores que alternan con regiones doble cadena de C/G. Las estructuras formadas por los repetidos CCUG son menos estables que aquellas formadas por los repetidos de tripletes CUG. En estos últimos la estabilidad aumenta drásticamente con el aumento del número de unidades de repetidos. Esto último pudiera explicar algunas de las diferencias entre estas entidades como la necesidad de una mayor cantidad de repetidos para el desarrollo de la sintomatología y la ausencia de la forma congénita en la DM2(AU)

Myotonic Dystrophy (DM) is a neuromuscular disorder with a very complex inheritance and molecular pathophysiology. It is classified into two main forms: DM1 and DM2. Both forms are the result of a dynamic mutation and differ in the severity of clinical symptoms as well as in the location of the genetic defect. The molecular disorders present in these diseases are attributed to the length and type of repeats in the mRNA. It is possible that the differences in their structures are responsible for the particularities of each of these entities. The aim of this study was to find an explanation for the differences between the pathophysiological mechanisms associated with DM1 and DM2 on the basis of the differences in the amount and stability of secondary structures formed by the CUG and CCUG repeats of different lengths. The Quikfold server was used to model the effect on secondary structure that has the variation of the size of these repeats. It was found that these sequences can form three possible structures characterized for the presence of interior loops and doubled stranded regions of C / G pairings. The structures formed by CCUG repeats are less stable than those formed by CUG triplets. In CUG triplet repeats the stability increases dramatically with the increase in the number of repeat units. This may explain some of the differences between these entities, such as the need for a greater number of repeat units for the onset of symptoms, and the absence of the congenital form in DM2(AU)

ACE I/D polymorphism study in a Cuban hypertensive population.

BACKGROUND: The angiotensin converting enzyme (ACE) is a key protein of the renin angiotensin system, whose main function is the conversion of angiotensin I to II. ACE is involved in the physiological control of blood pressure and it is a candidate gene for essential hypertension in humans. We tested the relevance of the ACE insertion/deletion (I/D) polymorphism in our population. METHODS: We recruited 243 hypertensive and 407 normotensive subjects in the city of Havana, matched according to age, sex and ethnic group. The ACE (I/D) polymorphism was determined by the polymerase chain reaction (PCR) technique. The fit of genotype frequencies to Hardy-Weinberg proportions was evaluated in all groups analyzed. The possible association between the ACE I/D polymorphism and hypertension status was tested by chi2 and odds ratio tests. RESULTS: All groups but black female cases were in Hardy-Weinberg equilibrium. The frequencies of the D allele in hypertensive/normotensive subjects were 0.61/0.59 in white males, 0.58/0.58 in white females, 0.47/0.59 in black males and 0.58/0.54 in black females. The distribution of ACE genotypes differed significantly between cases and controls only in black women according to the additive model (chi2p=0.04) but the adjusted OR did not show significant association (OR 1.14 95% CI 0.62 to 2.10). CONCLUSION: The ACE I/D polymorphism was not associated with hypertension in our multiethnic sample. While the chi2 test for additive model in black women suggested a marginal significance, the adjusted OR did not show any significant association.

The Standard Genetic Code and its relation to mutational pressure: robustness and equilibrium criteria

Under the assumption of even point mutation pressure on the DNA strand, rates for transitions from one amino acid into another were assessed. Nearly 25por ciento of all mutations were silent. About 48por ciento of the mutations from a given amino acid stream either into the same amino acid or into an amino acid of the same class. These results suggest a great stability of the Standard Genetic Code respect to mutation load. Concepts from chemical equilibrium theory are applicable into this case provided that mutation rate constants are given. It was obtained that unequal synonymic codon usage may lead to changes in the equilibrium concentrations. Data from real biological species showed that several amino acids are close to the respective equilibrium concentration. However in all the cases the concentration of leucine nearly doubled its equilibrium concentration, whereas for the stop command (Term) it was about 10 times lower. The overall distance from equilibrium for a set of species suggests that eukaryotes are closer to equilibrium than prokaryotes, and the HIV virus was closest to equilibrium among 15 species. We obtained that contemporary species are closer to the equilibrium than the Last Universal Common Ancestor (LUCA) was. Similarly, non-preserved regions in proteins are closer to equilibrium than the preserved ones. We suggest that this approach can be useful for exploring some aspects of biological evolution in the framework of Standard Genetic Code properties(AU)

El código genético desde la perspectiva de la bioinformática

El Código Genético Standard (CGS) no es el resultado de un proceso de asignación aleatoria de aminoácidos a codones, sino más bien todo lo contrario, determinadas regularidades estructurales que lo distinguen y que tienen profundas consecuencias en las propiedades de las secuencias biológicas actuales y en sus patrones evolutivos, revelan el resultado de la acción de ciertas leyes. La bioinformática ha jugado un rol central no sólo en la evaluación de la repercusión de estas características del CGS sino también en la búsqueda de las causas, las fuerzas químico-fisicas, los mecanismos evolutivos que conformaron su estructura actual o los que dieron lugar a algunas de sus variantes nucleares u organulares.En general el desarrollo de las informática han revolucionado la metodología de las ciencias empíricas, un nuevo empirismo in silico han permitido la implementación de modelos matemáticos y la ejecución de nuevos experimentos de validación con ventajas enormes en cuanto a costo y tiempo, la biología evolutiva no ha sido ajena a la influencia de estos cambios, en este trabajo se podrá apreciar la decisiva participación de diferentes métodos computacionales en la aclaración aún incompleta de algunas incógnitas relacionadas con el CGS(AU)

Computación Biomolecular: algunos apuntes / Calculation Biomolecular: some notes

Se aborda el problema del desarrollo de sistemas computacionales basados en la aplicación de principios y soportes procedentes de la biología. En opinión de los autores, la investigación en la frontera de la biología y la física con las tecnologías de la información puede llevar al desarrollo de nuevos e importantes sistemas de información (algoritmos y software) y tecnologías de computación (hardware). La cuestión es qué y cómo podemos aprender (y entender) de los sistemas biológicos y físicos y cómo podemos adoptarlos y adaptarlos para desarrollar las tecnologías de la información del futuro. La computación biomolecular y la computación cuántica persiguen estos objetivos.El hecho de que diferentes tipos de tareas no resueltas hasta el presente mediante las tecnologías tradicionales encuentre su soluciónen el marco de la computación biomolecular puede considerarse como la mejor evidencia de las amplias perspectivas de este enfoque(AU)

Estudio de la Variabilidad de la Frecuencia Cardiaca Mediante el Análisis de recurrencia Visual / I study of the Variability of the Heart Frequency By means of the Analysis of Visual

Se aplicaron varios métodos relacionados con la implementación del análisis de recurrencia visual a un grupo de 10 registros de señales RR obtenidas a partir de una señal de RR de 24 horas de duración de un sujeto sano voluntario del sexo masculino. En particular la utilización de la función de información mutua y del método de los falsos vecinos mostraron que la señal posee una elevada dimensión de inmersión , por esta razón se descarta la posibilidad de que la señal posea una dinámica de caos clásico. Esto está en correspondencia con resultados ya alcanzados en la literatura [14]. En general, en los gráficos de recurrencia se aprecia la presencia de cierta estructura en las señales RR estudiadas, este resultado se confirma con las mediciones de entropía espacio-temporal (aproximadamente 50 por ciento para todas las señales observadas). Conclusiones: i) consideramos que el análisis de recurrencia visual puede ser una herramienta util para explorar la estructura de las señales de variabilidad de la frecuencia cardíaca y su posible alteracion en algunas enfermedades(AU)

Analysis of the photoplethysmographic signal by means of the decomposition in principal components.

We study the plethysmographic signal using principal component analysis (PCA). By decomposing the signal using this method, we are able to regenerate it again, preserving in the process the functional relationships between the components. We have also found the relative contributions of each specific component to the signal. First return maps have been made for the series of residues of the decomposition. Further analysis using spectral methods has shown that the residues have a 1/f -like structure, which confirms the presence and conservation of this component in the signal and its relative independence with respect to the oscillating component (Hernández et al 2000 Rev. Cubana Inform. Medica 1 5). Our conclusions are that: (i) PCA is a good method to decompose the plethysmographic signal since it preserves the functional relationships in the variables, and this could be potentially useful in finding new clinically relevant indices; (ii) the 1/f process of the plethysmographic signal is preserved in the residues of the decomposed signal when PCA is used; (iii) clinically relevant parameters can potentially be obtained from photoplethysmographic signals when PCA is used.

Complejidad y codificación en RNAs no codificadores / Complexity and code in RNAs non codifiers

La estructura de la información presente en las regiones genéticas no codificadoras aún está muy poco caracterizada. En este trabajo se plantea como objetivo fundamental hacer una recodificación de estas secuencias y utilizar medidas teórico-informacionales de análisis, como la entropía de Shannon y la complejidad de Lempel-Ziv, para caracterizar estos datos. La complejidad de Lempel-Ziv mostró un patrón similar no aleatorio en secuencias no codificadoras de diferentes organismos; con medidas derivadas de la entropía de Shannon se obtuvieron evidencias de patrones que hacen posible un tipo de codificación diferente al código de tripletes clásico planteado para secuencias codificadoras(AU)

Aplicación del Modelo de Reconocimiento Resonante al Estudio de las proteinas quinasas / Application of the Pattern of Resonant Recognition to the Study of the Proteínas Quinasas

Se realiza un estudio exhaustivo, utilizando un elevado número de proteínas, del modelo de reconocimiento resonante propuesto por Cosic y col (1) para el análisis de secuencias aminoacídicas de una proteína, a partir de la serie generada mediante la sustitución de aminoácidos por sus respectivos potenciales de interacción ión-electrón. Se estudian los espectros de potencias y los espectros cruzados de varios grupos de proteínas emparentadas, con el objetivo de poder apreciar la conservación de la frecuencia característica planteada en el modelo. Conclusiones: i) El valor de la frecuencia característica de la superfamilia de las proteínas quinasas encontrado por Cosic no coincide con el valor mucho más representativo calculado en el presente trabajo ii) En la aplicación del Modelo de Reconocimiento Resonante al grupo de las proteínas quinasas no se cumple al menos uno de sus aspectos básicos ; a saber, el criterio de discriminación de picos significativos o la correspondencia biunívoca entre función biológica y una única frecuencia característica(AU)